Long Read Sekventeringsudstyr

1.1.

Køber

Officielt navn : Region Syddanmark

E-mail : LONB@rsyd.dk

Køberens retlige status : Regional myndighed

Den ordregivende myndigheds aktivitet : Sundhed

2.1.

Procedure

Titel : Long Read Sekventeringsudstyr

Beskrivelse : Long read sekventering komplementerer short read sekventering (NGS) på flere punkter. Der er således adskillige typer genetiske og epigenetiske ændringer, der kan detekteres med long read sekventering, som vi enten slet ikke eller kun i ringere grad kan detektere med short read sekventering.Epigenetiske ændringer (methylering): Long read sekventering genererer automatisk methyleringsprofiler for hele genomet, som en del af analysen. Dette kan særligt være interessant for f.eks. imprinting sygdomme. Dette er slet ikke på samme måde muligt med short read sekventering. Strukturelle varianter: Long read sekventering er - qua de meget længere sekventeringsreads - langt bedre egnet til at detektere forskellige typer strukturelle varianter, herunder inversioner, tandem duplikationer, translokationer og større deletioner, end short read sekventering. Detektion af varianter (også SNPs og INDELs) i en større del af genomet:På grund af lav kompleksitet er en del af genomet (~10-15%) tæt på umuligt at analysere tilfredsstillende med short read sekventering. Disse områder kan langt bedre analyseres med long read sekventering. Det gælder f.eks. MUC1 varianter.Phasing af varianter (særligt SNPs og INDELs):Med long read sekventering er det muligt at udlede om flere varianter findes på samme (cis) eller modsatte (trans) kopi af DNA (også kaldet ”phasing” af varianter). Dette er ofte relevant for at afklare om 2 varianter i samme gen sidder i cis (så patienten stadig har 1 rask kopi), eller om de sidder i trans (så patienten derfor ikke har en ”rask” kopi af genet).Short tandem repeats (STR) og variable number tandem repeats (VNTR): Repeat ekspansioner detekteres langt bedre med long read sekventering, da disse reads er lange nok til helt at dække de fleste repeat ekspansioner. Vi kan med dette udstyr erstatte vores kromosomanalyser, som det kan være svært at opnå kompetencer til.

Identifikator for proceduren : 44faf6d2-77d4-40bd-9a37-b32a4017cfbe

Tidligere bekendtgørelse : 0417f21f-2089-4718-b81f-1fa303d84697-01

Intern ID : I-16667

Udbudsprocedure : Udbud med forhandling uden forudgående offentliggørelse

2.1.1.

Formål

Kontraktens hovedformål : Varer

Primær klassifikation ( cpv ): 38000000 Laboratorieudstyr, optisk udstyr og præcisionsudstyr (ikke briller)

2.1.2.

Udførelsessted

Postadresse : 4 Beriderbakken

By : Vejle

Postnummer : 7100

Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )

Land : Danmark

2.1.4.

Generelle oplysninger

Retsgrundlag :

Direktiv 2014/24/EU

5.1.

Delkontrakt : LOT-0000

Titel : Long Read Sekventeringsudstyr

Beskrivelse : Long read sekventering komplementerer short read sekventering (NGS) på flere punkter. Der er således adskillige typer genetiske og epigenetiske ændringer, der kan detekteres med long read sekventering, som vi enten slet ikke eller kun i ringere grad kan detektere med short read sekventering.Epigenetiske ændringer (methylering): Long read sekventering genererer automatisk methyleringsprofiler for hele genomet, som en del af analysen. Dette kan særligt være interessant for f.eks. imprinting sygdomme. Dette er slet ikke på samme måde muligt med short read sekventering. Strukturelle varianter: Long read sekventering er - qua de meget længere sekventeringsreads - langt bedre egnet til at detektere forskellige typer strukturelle varianter, herunder inversioner, tandem duplikationer, translokationer og større deletioner, end short read sekventering. Detektion af varianter (også SNPs og INDELs) i en større del af genomet:På grund af lav kompleksitet er en del af genomet (~10-15%) tæt på umuligt at analysere tilfredsstillende med short read sekventering. Disse områder kan langt bedre analyseres med long read sekventering. Det gælder f.eks. MUC1 varianter.Phasing af varianter (særligt SNPs og INDELs):Med long read sekventering er det muligt at udlede om flere varianter findes på samme (cis) eller modsatte (trans) kopi af DNA (også kaldet ”phasing” af varianter). Dette er ofte relevant for at afklare om 2 varianter i samme gen sidder i cis (så patienten stadig har 1 rask kopi), eller om de sidder i trans (så patienten derfor ikke har en ”rask” kopi af genet).Short tandem repeats (STR) og variable number tandem repeats (VNTR): Repeat ekspansioner detekteres langt bedre med long read sekventering, da disse reads er lange nok til helt at dække de fleste repeat ekspansioner. Vi kan med dette udstyr erstatte vores kromosomanalyser, som det kan være svært at opnå kompetencer til.

Intern ID : I-16667

5.1.1.

Formål

Kontraktens hovedformål : Varer

Primær klassifikation ( cpv ): 38000000 Laboratorieudstyr, optisk udstyr og præcisionsudstyr (ikke briller)

Valgmuligheder :

Beskrivelse af optioner : Årlig service: Reservedele, arbejdskraft og forbrugsmaterialer til Revio-systemet, der er nødvendige for reparation og planlagt vedligeholdelse, understøttet af PacBio’s fjernsupport og realtids-overvågning af ydeevne.

5.1.2.

Udførelsessted

Postadresse : 4 Beriderbakken

By : Vejle

Postnummer : 7100

Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )

Land : Danmark

5.1.3.

Anslået varighed

Varighed : 6 År

5.1.4.

Fornyelse

Højeste antal fornyelser : 2

Køberen forbeholder sig retten til at foretage yderligere indkøb fra entreprenøren som beskrevet her : Hver gang med op til 12 måneder

5.1.6.

Generelle oplysninger

Indkøbsprojekt, der ikke finansieres med EU-midler

Udbuddet er omfattet af aftalen om offentlige udbud (GPA) : ja

5.1.10.

Tildelingskriterier

Kriterium :

Type : Kvalitet

Beskrivelse : Tildelt på baggrund af kvalitet

Prioriteret rækkefølge : 1

Begrundelse for ikke at angive vægtningen af tildelingskriterierne : Indkøb af LRS platform Klinisk Genetik, Vejle sygehus ønsker at implementere long read sekventering (herefter LRS). Det er et krav, at den indkøbte LRS platform kan erstatte udvalgte eksisterende kliniske analyser baseret på short read sequencing (herefter SRS). For at kunne erstatte SRS-baserede analyser kræves det, at kvaliteten af variantkald på LRS platformen er sammenlignelig med (eller bedre) end det, vi allerede opnår med SRS. Dette gør sig gældende genome-wide, dvs. ikke kun i den kodende del af genomet. Det er desuden et krav, at variantkvaliteten (Recall og/eller F1-scores for SNVs og INDELs) for ”challenging medically relevant genes” (CMRG), er på niveau med eller bedre, end hvad vi opnår med SRS, for kendte variant benchmarking datasæt for CMRG (se evt. Wagner et al, Nature Biotechnology, 2022). Objektive krav til LRS platformen Datakvalitet (for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt): - Mindst 90% sekventerede baser >Q30 - Median readlængde på mindst 10-15kb Variantkvalitet (baseret på kendte valideringsprøver, f.eks. GIAB HG002 eller tilsvarende): - F1-score > 99% for SNVs. - F1-score > 95% for INDELs genome-wide (ikke kun i kodende regioner). - F1-score > 90% for Strukturelle varianter (SVs). - Recall eller F1-scores for SNVs og INDELs for Challenging Medically relevant genes (CMRG) mindst på niveau med Illumina SRS. Primær dataanalyse, turn-around time og throughput: - LRS platformen skal kunne generere sekventeringsdata svarende til minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. - Basecalling med en resulterende readkvalitet, som muliggør ovenstående objektive krav til variantkvalitet, skal kunne afvikles på LRS platformens onboard beregningscomputer for minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. Det må i den forbindelse ikke være et krav eller på nogen måde være nødvendigt, at Klinisk Genetik, Vejle Sygehus, indkøber eller har adgang til GPU-baseret beregningskapacitet ud over det, der inkluderes i LRS platformens onboard beregningscomputer. - Mulighed for turn-around time på maksimalt 48 timer fra sekventeringsrun startes, til basecalling er afsluttet, for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt. Begrundelse for PacBio Revio som eneste mulige LRS platform PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der opfylder alle vores krav. PacBio Revio genererer long-read data med høj kvalitet (median read-længde ca. 15kb og mindst 90% sekventerede baser >Q30). PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der kan detektere både SNVs, INDELs og SVs genome-wide (dvs. både i kodende og ikke-kodende regioner af genomet) med så høj kvalitet, at platformen kan implementeres som erstatning for udvalgte SRS-baserede analyser, herunder klinisk helgenomsekventering (WGS).

5.1.12.

Udbudsvilkår

Oplysninger om klagefrister : Følgende gælder, hvis udbuddet er et offentligt udbud: Klage skal være indgivet til Klagenævnet for Udbud inden 45 kalenderdage efter at ordregiveren har offentliggjort en bekendtgørelse i Den Europæiske Unions Tidende om, at ordregiveren har indgået en kontrakt (fristen regnes fra dagen efter den dag, hvor bekendtgørelsen er blevet offentliggjort), og 6 måneder efter at ordregiveren har indgået en rammeaftale regnet fra dagen efter den dag, hvor ordregiveren har underrettet de berørte ansøgere og tilbudsgivere. Klage over indgåelse af en kontrakt baseret på en rammeaftale med genåbning af konkurrencen (miniudbud) skal være indgivet til Klagenævnet for Udbud inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Samtidig med klagens fremsendelse til Klagenævnet for Udbud skal klageren sende en kopi af klagen med bilag til ordregiveren, gerne pr. e-mail. Følgende gælder, hvis der er tale om et begrænset udbud, et udbud med forhandling, en konkurrencepræget dialog eller et innovationspartnerskab: Klage over ikke at være blevet prækvalificeret skal være indgivet til Klagenævnet for Udbud inden 20 kalenderdage fra dagen efter afsendelse af en underretning til de berørte ansøgere om, hvem der er blevet prækvalificeret. Andre klager skal være indgivet til Klagenævnet for Udbud inden 45 kalenderdage efter at ordregiveren har offentliggjort en bekendtgørelse i Den Europæiske Unions Tidende om, at ordregiveren har indgået en kontrakt (fristen regnes fra dagen efter den dag, hvor bekendtgørelsen er blevet offentliggjort), og 6 måneder efter at ordregiveren har indgået en rammeaftale regnet fra dagen efter den dag, hvor ordregiveren har underrettet de berørte ansøgere og tilbudsgivere. Klage over indgåelse af en kontrakt baseret på en rammeaftale med genåbning af konkurrencen (miniudbud) skal være indgivet til Klagenævnet for Udbud inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Samtidig med klagens fremsendelse til Klagenævnet for Udbud skal klageren sende en kopi af klagen med bilag til Ordregiveren, gerne pr. e-mail.

5.1.15.

Teknikker

Rammeaftale : Ingen rammeaftale

Oplysninger om det dynamiske indkøbssystem : Intet dynamisk indkøbssystem

Elektronisk auktion : nej

5.1.16.

Yderligere oplysninger, mægling og gennemgang

Organisation med ansvar for klager : Klagenævnet for Udbud

Organisation, der leverer supplerende oplysninger om udbudsproceduren : Region Syddanmark

Organisation, der sikrer adgang til udbudsdokumenterne offline : Region Syddanmark

Organisation, der leverer yderligere oplysninger om klageprocedurerne : Konkurrence- og Forbrugerstyrelsen

Organisation, hvis budget anvendes til at betale for kontrakten : Region Syddanmark

Organisation, der udfører betalingen : Region Syddanmark

TED eSender : Mercell Holding ASA

Værdien af alle kontrakter tildelt i denne bekendtgørelse : 33 664 194,00 DKK

Direkte tildeling :

Begrundelse for direkte tildeling : Kontrakten kan kun tildeles af en bestemt økonomisk aktør på grund af manglende konkurrence af tekniske årsager

Anden begrundelse : Indkøb af LRS platform Klinisk Genetik, Vejle sygehus ønsker at implementere long read sekventering (herefter LRS). Det er et krav, at den indkøbte LRS platform kan erstatte udvalgte eksisterende kliniske analyser baseret på short read sequencing (herefter SRS). For at kunne erstatte SRS-baserede analyser kræves det, at kvaliteten af variantkald på LRS platformen er sammenlignelig med (eller bedre) end det, vi allerede opnår med SRS. Dette gør sig gældende genome-wide, dvs. ikke kun i den kodende del af genomet. Det er desuden et krav, at variantkvaliteten (Recall og/eller F1-scores for SNVs og INDELs) for ”challenging medically relevant genes” (CMRG), er på niveau med eller bedre, end hvad vi opnår med SRS, for kendte variant benchmarking datasæt for CMRG (se evt. Wagner et al, Nature Biotechnology, 2022). Objektive krav til LRS platformen Datakvalitet (for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt): - Mindst 90% sekventerede baser >Q30 - Median readlængde på mindst 10-15kb Variantkvalitet (baseret på kendte valideringsprøver, f.eks. GIAB HG002 eller tilsvarende): - F1-score > 99% for SNVs. - F1-score > 95% for INDELs genome-wide (ikke kun i kodende regioner). - F1-score > 90% for Strukturelle varianter (SVs). - Recall eller F1-scores for SNVs og INDELs for Challenging Medically relevant genes (CMRG) mindst på niveau med Illumina SRS. Primær dataanalyse, turn-around time og throughput: - LRS platformen skal kunne generere sekventeringsdata svarende til minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. - Basecalling med en resulterende readkvalitet, som muliggør ovenstående objektive krav til variantkvalitet, skal kunne afvikles på LRS platformens onboard beregningscomputer for minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. Det må i den forbindelse ikke være et krav eller på nogen måde være nødvendigt, at Klinisk Genetik, Vejle Sygehus, indkøber eller har adgang til GPU-baseret beregningskapacitet ud over det, der inkluderes i LRS platformens onboard beregningscomputer. - Mulighed for turn-around time på maksimalt 48 timer fra sekventeringsrun startes, til basecalling er afsluttet, for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt. Begrundelse for PacBio Revio som eneste mulige LRS platform PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der opfylder alle vores krav. PacBio Revio genererer long-read data med høj kvalitet (median read-længde ca. 15kb og mindst 90% sekventerede baser >Q30). PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der kan detektere både SNVs, INDELs og SVs genome-wide (dvs. både i kodende og ikke-kodende regioner af genomet) med så høj kvalitet, at platformen kan implementeres som erstatning for udvalgte SRS-baserede analyser, herunder klinisk helgenomsekventering (WGS).

6.1.

Resultat delkontrakt-ID : LOT-0000

Status for udvælgelse af vinder : Der er udvalgt mindst én vinder.

6.1.2.

Oplysninger om vinderne

Vinder :

Officielt navn : Pacific Biosciences of California Inc.

Tilbud :

Tilbud – Identifikator : e24e240a-c4e2-4169-a34b-a8d933325d5d

ID for delkontrakt eller gruppe af delkontrakter : LOT-0000

Værdien af tilbuddet : 33 664 191,00 DKK

Kontraktoplysninger:

Identifikator for kontrakten : Kontrakt_I-16667_Revio System

6.1.4.

Statistiske oplysninger :

Modtagne tilbud og ansøgninger om deltagelse :

Type modtagne indgivelser : Tilbud

Antal modtagne tilbud og ansøgninger om deltagelse : 1

8.1.

ORG-0001

Officielt navn : Region Syddanmark

Registreringsnummer : 29190909

Postadresse : Damhaven 12

By : Vejle

Postnummer : 7100

Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )

Land : Danmark

Enhed : Lone Bjerregaard

E-mail : LONB@rsyd.dk

Telefon : +45 99440376

Internetadresse : https://www.regionsyddanmark.dk

Køberprofil : https://eu.eu-supply.com/ctm/company/companyinformation/index/181055

Denne organisations roller :

Køber

Organisation, der leverer supplerende oplysninger om udbudsproceduren

Organisation, der sikrer adgang til udbudsdokumenterne offline

Organisation, hvis budget anvendes til at betale for kontrakten

Organisation, der udfører betalingen

8.1.

ORG-0002

Officielt navn : Klagenævnet for Udbud

Registreringsnummer : 37795526

Postadresse : Nævnenes Hus, Toldboden 2

By : Viborg

Postnummer : 8800

Landsdel (NUTS) : Vestjylland ( DK041 )

Land : Danmark

E-mail : klfu@naevneneshus.dk

Telefon : +45 72405708

Internetadresse : https://naevneneshus.dk/start-din-klage/klagenaevnet-for-udbud/

Denne organisations roller :

Organisation med ansvar for klager

8.1.

ORG-0003

Officielt navn : Konkurrence- og Forbrugerstyrelsen

Registreringsnummer : 10294819

Postadresse : Carl Jacobsens Vej 35

By : Valby

Postnummer : 2500

Landsdel (NUTS) : Byen København ( DK011 )

Land : Danmark

E-mail : kfst@kfst.dk

Telefon : +45 41715000

Internetadresse : https://www.kfst.dk/

Denne organisations roller :

Organisation, der leverer yderligere oplysninger om klageprocedurerne

8.1.

ORG-0004

Officielt navn : Pacific Biosciences of California Inc.

Registreringsnummer : 07285032

By : Menlo Park

Postnummer : 94025

Land : Forenede Stater

E-mail : gmoeller@pacb.com

Telefon : 29111222

Denne organisations roller :

Tilbudsgiver

Vinder af disse delkontrakter : LOT-0000

8.1.

ORG-0005

Officielt navn : Mercell Holding ASA

Registreringsnummer : 980921565

Postadresse : Askekroken 11

By : Oslo

Postnummer : 0277

Landsdel (NUTS) : Oslo ( NO081 )

Land : Norge

Enhed : eSender

E-mail : publication@mercell.com

Telefon : +47 21018800

Fax : +47 21018801

Internetadresse : http://mercell.com/

Denne organisations roller :

TED eSender

11.1.

Oplysninger om bekendtgørelsen

Bekendtgørelsens ID : 55690694-b151-4f18-9774-bb8bc3929c90 - 01

Formulartype : Resultater

Bekendtgørelsestype : Bekendtgørelse om indgåede kontrakter eller koncessionstildeling – standardordningen

Bekendtgørelsesundertype : 29

Afsendelsesdato for bekendtgørelsen : 13/12/2024 13:33:23 (UTC)

Dato for afsendelse af bekendtgørelsen (eSender) : 13/12/2024 13:39:04 (UTC)

Bekendtgørelsens officielle sprog : dansk

11.2.

Oplysninger om offentliggørelsen

Bekendtgørelsesnummer : 769777-2024

EUT-S-nummer : 244/2024

Offentliggørelsesdato : 16/12/2024

{{ visitor.person.name }}

Fakta om udbudet

Long Read Sekventeringsudstyr

Region Syddanmark

Send til en kollega